遗传代谢病患儿可申请救助,单次医疗补助金额最高达1万元

江门日报讯 (记者/邓榕 通讯员/梁雪莹 徐玉云)“孩子今年3岁,2016年前被诊断为小胖威利综合征,每月都要药物治疗,月均花费约2000元。”前日,我市首个提交出生缺陷(遗传代谢病)救助项目申请材料的患儿家长肖华(化名)说,真的很感谢国家对遗传代谢病患儿家庭的关爱。若成功申请到这笔救助,家庭经济压力也可以得到一定程度的缓解。

据悉,遗传代谢病是因基因突变导致的代谢缺陷,是导致儿童死亡和残疾的一组主要原因。

“遗传代谢病,又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷,是维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白等的编码基因发生突变而导致的一类疾病,往往会影响儿童的智力及身体发育。”江门市妇幼保健院医学遗传中心主任唐佳说,像小胖威利综合征,患者除了异常贪吃、体重快速增长外,在运动发展、智力语言等方面,也存在一些问题。如果照顾不规范,不仅可能伴发糖尿病、血脂异常、梗阻性呼吸困难等疾病,甚至会导致患者早期死亡。不过,这些疾病并非都是不治之症,关键在于早诊断、早干预。

据悉,为进一步做好出生缺陷救助工作,减轻患儿家庭负担,日前,国家卫生健康委员会妇幼司与中国出生缺陷干预救助基金会合作,在广东省、河北省等29省(区、市)开展出生缺陷遗传代谢病救助项目,其中,江门市妇幼保健院是江门市唯一一家纳入国家出生缺陷(遗传代谢病)救助项目实施单位。我市凡是患有苯丙酮尿症、原发性肉碱缺乏症、先天性甲状腺功能低下症、先天肾上腺皮质增生症、有机酸代谢障碍等多种遗传代谢病的患儿,均可向该院提出救助申请。

据了解,该项目救助病种涵盖新生儿遗传代谢病筛查检测出的48项病种,以及先天性甲状腺疾病等其他30种遗传代谢病病种。具体补助标准为:对患儿在2015年1月1日(含)至今,在医疗机构的诊断、治疗和康复医疗费用给予补助。项目根据患儿医疗费用报销之后的自付部分,给予1000元—10000元补助。

凡符合以下条件的患儿可申请救助:临床诊断患有遗传代谢病;年龄18周岁以下(含);家庭经济困难,能够提供低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明或村(居)委会等开具的家庭经济困难证明;医疗费用自付部分超过2000元(含),国家级贫困县患儿的自付部分超过1000元(含)。

即日起,符合救助条件的患儿可到江门市妇幼保健院新生儿遗传代谢病筛查中心提出救助申请,咨询电话:0750—7361355。

★延伸阅读

热点问题,速问速答!

据悉,目前江门市妇幼保健院已接到不少家长咨询遗传代谢病补助的事宜,现本报特邀唐佳博士就一些热点问题作出解答。

问:申请补助需要什么资料?

答:患儿法定监护人备齐以下材料,并填写《出生缺陷(遗传代谢病)救助项目个人申请表》。

1、身份证明材料。证明患儿与其法定监护人关系的户口簿和身份证复印件,或者证明监护关系的其他材料原件。

2、疾病和治疗证明材料。医疗机构出具的患儿病情诊断证明、住院首页及病历、出院记录(如有住院治疗请提供)、基因检测或串联质谱检测报告、血液检测报告等。

3、家庭经济困难证明。低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明材料复印件,或村(居)委会等出具的家庭经济困难证明材料原件。

问:具体的补助标准是怎样?

答:项目根据患儿医疗费用报销之后的自付部分,给予1000元—10000元补助(不超过两次)。

补助标准具体如下:

1、自付部分超过1000元(含)、小于2000元(不含)的,补助额度为1000元。此项标准仅适用户籍地属于国家级贫困县。

2、自付部分超过2000元(含)、小于3000元的,补助额度为2000元。

3、自付部分超过3000元(含)的,按自付费用的85%予以补助,最高补助额度为10000元(含)。

4、患儿在获得第一次补助金(以基金会救助时间为准)之后可申请第二次补助。

问:户籍不是江门的,可以申请救助吗?

答:只要符合救助条件及材料齐全,是可以申请救助的。

问:不在救助病种名单上的病种,是否可以救助?

答:如不在名单中,但实为遗传代谢病的,交由专家评审委员会决定是否纳入救助范围。

问:初审通过后,是不是就可以拿到救助金了?

答:还需要经过省级复审、中国出生缺陷干预救助基金复审及公示等环节。

问:可以申请多次救助?

答:可以,同一申请人获得第一次补助金(以基金会救助时间为准)之后,可申请第二次救助。

责任编辑:蔡少颖